X. ИЗМЕНЧИВОСТ НА ОРГАНИЗМИТЕ

1. Модификации - наследствени изменения,които засягат фенотипа и се причиняват от влиянието на условията на средата. Те са свързани с нормата на реакция на генотипа към определени условия на средата и играят важна роля за приспособяване на организмите към различните условия.
2. Наследствена изменчивост - свързана е с изменения на генотипа. Възникват в резултат на мутации или в резултат на комбинирането и взаимодействието на гените. Тя бива два вида:
• комбинативна изменчивост - гените не се изменят, а се комбинират наследствените качества на родителите и са резултат и от кросинговера;
• мутационна изменчивост - дължи се на мутации, които са главен източник на изменчивостта при организмите.

МУТАЦИИ

Промените в генетичните структури и в броя на хромозомите на клетките водещи до изменения на фенотипа се наричат мутации. Изменените организми се наричат мутанти, а процесът мутагенеза. В следствие на това в популациите възникват нови признаци, които могат да бъдат полезни и ценни за отбора. Мутациите могат да възникват спонтанно, случайно, без видими причини, но могат да бъдат предизвикани и по изкуствен начин (изкуствен мутагенез).

Класификация на мутациите

1. Герминативни мутации - възникват в половите клетки и се предават по наследство.
2. Соматични мутации - възникват в соматичните клетки и не се предават по наследство.
3. Хромозомни мутации - дължат се на промени в хромозомите, а цитоплазмените в промени на цитоплазмата.Хромозомнитe мутации биват:
   • геномни мутации
   • хромозомни аберации
   • генни или точкови мутации.

Геномни мутации

Дължат се на промени в броя или структурата на хромозомите и биват:

1. Полиплоидия - геномна мутация, при която диплоидния набор на хромозомите е увеличен с цели хаплоидни набори хромозоми (n) - триплоиди (3n); тетраплоиди (4n) пентаплоиди (5n) хексаплоиди (6n) октаплоиди (8n) и т.н. Силно е разпространена при растенията. Рядко се среща при животните. Причини - неразделяне на хромозомите при гаметогенезата. Дължи се на задържане образуването на делителното вретено и разделянето на хромозомите през анафазата. Алкалоида колхицин води до появата на полиплоидия. Тя бива два вида:
   • автополиплоидия - увеличаване на хаплоидния брой хромозоми от един и същи вид. Примери - картофите, фъстъците, кафето, люцерната водят до увеличаване на добивите.
   • алополиплоидия - увеличаване броя на хромозомните набори, произхождащи от два различни вида. Примери: хибриди между пшеница и ръж, естествени алополиплоиди са пшеницата и ечемикът.

Полиплоидията най-често възниква в резултат на неразделянето на хромозомите при гаметогенезата, вследствие на което гаметите са с нередуциран брой хромозоми. Така се получава дву-, три- и повече кратно увеличаване на техния брой. При неразделяне на хромозомите в половите клетки при диплоидно растение възниква тетраплоид, а при оплождането на тетраплоид с диплоид се получава триплоид. В резултат на кратността на увеличаването на броя на хромозомите при някои родове растения са се появили различни видове, които образуват полиплоидни редове. Известни са видове рози със 7, 14, 21, 28 и повече хромозоми. Това показва, че полиплоидията е една от базите на видообразуването. Много ценни културни видове растения, като пшеницата, ръжта и др., са полиплоидни форми. Полиплоидията се предизвиква по изкуствен начин с помощта на алкалоида колхицин. Той задържа образуването на делителното вретено и разделянето на хромозомата през анафазата. Този алкалоид е използван за създаване на полиплоиди при стотици видове растения и няколко вида животни. За целта се прилагат още ниски температури, райски газ, аценафен, хетероауксин и др., но ефектът им е много по-слаб.

Полиплоидия при животните се срещат рядко. Среща се предимно при видове, които се размножават партеногенетично, защото стерилитетът, който обикновено се наблюдава при половото размножаване на полиплоидните форми застрашава съществуването на вида, от който произлизат. Полиплоидия се наблюдава при мокрици, пиявици, плоски и кръгли червеи, някои ципокрили, амфибии и др. От бозайниците за сега е известен единствено златистият хомяк (хамстер) с 44 хромозоми, който е свободно размножаващ се по полов начин тетраплоиден бозайник. Сивият и обикновеният хомяк, които са негови близки родове, имат по 22 хромозоми.

С помощта на термична партеногенеза чрез обработка на яйца от копринената пеперауда с топла вода (46°С) в продължение на 15-18 min Астауров успял да създаде автотетраплоидни (с 4n), автохексаплоидни (с 6n) пеперуди изключително от женски пол с нормална плодовитост. При техните яйца също може да се предизвика партеногенетично развитие и да се получат неограничен брой поколения, идентични с изходната майчина полиплоидна форма. Така Астауров създал клон женски автополиплоидни пеперуди, като проследил около 20 партеногенетични поколения.- ендополиплоидия - появата на полиплоидни клетки в диплоидни тъкани. Нарича се още мозаицизъм.

1. Анеуплоидия - бройна мутация, при която са увеличени или намалени само отделни хромозомни двойки. Дължи се на промени в броя на отделни хромозоми. Появява се в гаметогенезата, което води до нарушение в генния баланс, който се отразява върху биосинтезата на белтъците и ензимите. Могат да доведат до сериозни патологични промени в организма. Те биват: монозомия (2n-1), нулезомия (2n-2), тризомия (2n+1), тетразомия (2n+2). Те се срещат при растения, животни и при човека. Могат да бъдат хомозиготни или хетерозиготни.

Хромозомни аберации - структурни промени в хромозомите, свързани със загуба или разместване на хромозомни участъци. Те биват две групи:

1. вътрехромозомни - терминална загуба, делеция, дубликация, инверсия.
2. междухромозомни - транслокации.

Терминална загуба и делеция - Терминалните загуби се характеризират с отпадане на участъци от края на хромозомите. Те се различават морфологично от делециите, при които се наблюдават вътрешни загуби на фрагменти от хромозомите. При делецията поради начина на конюгацията между хомоложните хромозоми нормалната хромозома образува бримка. Най-често възникват в резултат на радиоактивни облъчвания (над 75% от този тип аберации), но може да се появят и спонтанно. Частта от хромозомата, която съдържа центромера, конюгира с другата хомоложна на нея хромозома и влияе върху качествата на потомството, а фрагментите без центромера се разпадат.

Както терминалните загуби, така и делециите могат да бъдат хетерозиготни или хомозиготни в зависимост от това, дали аберацията засяга само едната или и двете хомоложни хромозоми. Функционалните нарушения, свързани с липсата на определени гени, и измененията в генния баланс, поради количествените промени на наследствените детерминанти, предизвикват смущения в развитието и понижават жизнеспособността или довеждат до летален изход на зародиша. Колкото по-големи са загубените фрагменти, толкова по-силни са аномалиите и в по-ранна фаза от развитието на зародиша се проявяват отрицателните последствия. При животните хомозиготните терминални загуби и делеции в автозомата, а така също загубата на участък от Х-хромозомата при хетерогаметния пол почти винаги са летални. Летален изход при животните могат да предизвикат и хетерозиготните загуби на по-голям фрагмент от хромозомата. Това се дължи на загубата на генетичен материал, вследствие на което организмът се лишава от важни за него функции. При загуба на много малък участък от хромозомата, съдържащ доминантен ген, се проявява действието на рецесивния алел от нормалната хомоложна хромозома. Това също предизвиква смърт на организма, ако рецесивния ген е летален.

Инверсия - причинява се от превъртане на определен участък от хромозомата, при който се изменя последователността на гените. Променя се положението на гена и от този ефект зависи фенотипната изява на признаците, детерминирани от съответните гени. Те биват прости (засегнат 1 участък) и сложни (повече участъци от хромозомата). В хомозиготно състояние инверсиите могат да доведат до летален изход.

Дубликация - удвояване на определен участък от хромозомата, което може да бъде хомозиготно или хетерозиготно. Нарушен е генния баланс поради увеличаване броя на гените, но това не води до летален изход.

Транслокации - дължат се на обмяна на участъци между нехомоложни хромозоми. Получава се прегрупиране на скачените гени. Може да бъдат хомозиготни или хетерозиготни. Хетерозиготните най-често водят до намаляване на плодовитостта на организмите в следствие на промяна на положението на гена, хромозома. Хомозиготните водят до намаляване на жизнеспособността и летален изход.

Генни или точкови мутации

Те представляват трайни изменения в структурата на даден ген, които дължат на замяната на една двойка бази в молекулата на ДНК с друга. Могат да бъдат доминантни, рецесивни, кодоминантни или интермедиерни. Най-често са рецесивни. Те предизвикват дефекти в репликацията, репарацията на ДНК, транскрипцията и транслацията. При тях най-често е заменен едни нуклеотид с друг. Освен това те могат да се дължат на инсерция (вмъкване или добавяне на отделни нуклеотиди в молекулата на ДНК), микроделеция (загуба на отделни нуклеотиди), инверсия (завъртане на 180 градуса) и транспозиция (премества на двойка нуклеотиди вътре в гена).

Миссенс мутации - тези, при които се заменя една аминокиселина с друга в полипептидната верига като се променя и функцията на белтъка.

Нонсенс мутации - крайните кодони се превръщат в безсмислени и се образуват къси полипептидни вериги.

Супресорни мутации - тези мутации, които потискат или отстраняват вредното действие на други мутации.

Мутациите по принцип са вредни и водят до появата на наследствени болести при животните и човека.

• Мутагенни фактори
• Физични мутагени
• Към тях спадат йонизиращата радиация, ултравиолетовите лъчи и високата температура.

Към йонизиращите лъчения спадат рентгеновите лъчи, гама-лъчите, неутроните, алфа частиците и космическите лъчи. Те могат да действат пряко или косвено. Промените, които предизвикват в наследствените структури са трайни и водят до различни генни мутации, които от своя страна предизвикват различни наследствени болести, аномалии и появата на ракови клетки.

Ултравиолетовите лъчи също могат да доведат до появата на различни мутации, водещи до различни по форма наследствени болести и аномалии.

Химични мутагени

Най-често това са различни аналози на пуриновите и пиридиновите бази, които предизвикват мутации при организмите. Например колхицинът подтиска митозата и мейозата и предизвиква полиплоидия и анеуплоидия.

Химичните мутагени могат да доведат до появата на точкови мутации, делеции, дубликации, които се проявяват с различни фенотипни изяви.

Лекарствен мутагенез - спада към химичния мутагенез и представлява различните механизми на мутагенно действие на лекарствените средства при организмите. Въпреки че лекарствени средства преминават през строг контрол все още се наблюдават случаи на лекарствени вещества, които имат ембриотоксично, тератогенно и мутагенно действие.

Антимутагени

Вещества, които понижават честотата на мутациите и потискат влиянието на изкуствени мутагени. Такива са етилов алкохол, глицерин, натриев хипосулфат и други. Естествените антимутагени в клетките са ензимите каталаза и пероксидаза. Те блокират действието на много мутагенни фактори.

Антимутагените понижават честотата на мутациите, което показва, че клетките имат естествена антимутагенна система, която ги предпазва от вредното влияние на различните физични и химични мутагени.

Чуждеродни нуклеинови киселини и вируси като мутагени.

Някои чуждеродни нуклеинови киселини и вируси също могат да бъдат мутагени. Те се включват (инсерция) в хромозомата и дестабилизират гените. Такъв механизъм имат както неинфекциозните, така и инфекциозните вируси. При много изследвания на лабораторни животни, бозайници и човешки клетки е доказано, че много вируси могат да предизвикват хромозомни аберации и дори пулверизация (разпадане на хромозомата на фрагменти). Също и дефектната ДНК-полимераза може да включи Т срещу Ц (Т-Ц) и при следващата репликация срещу Ц нормално се включва Г. Така двойката А-Т се заменя с Г-Ц.