XI. ЕКОЛОГИЧНА ГЕНЕТИКА

Разкрива генетичните механизми на възникването на патологичните процеси в наследствените структури както и адаптационните възможности на организмите към различните замърсители на околната среда.

Замърсителите на околната среда (радиоактивни вещества, пестициди, отпадъци от индустрията, газове, СО и др.) се включват в кръговрата на веществата и ускоряват тяхното разпространение и увеличават вредното им въздействие. Те влизат в контакт с наследствените структури на живите организми и предизвикват мутации или действат канцерогенно.

Съществуващият генетично детерминиран полиморфизъм на ензимите, катализиращи метаболизма на различните замърсители,лежи в основата на вариациите в реакцията на организмите.

Примери:

  1. При облъчване с ултравиолетови лъчи се наблюдават породни различия при животните в тяхната реакция. Говедата от породата Херефорд боледуват често от рак на кожата в областта на очите, когато липсва пигмент.
  2. При експериментални проучвания са установени различия в реакциите на различни генотипове птици под влиянието на пиретроидни инсектициди.

Фармакогенетика

Фармакогенетиката е част от екологичната генетика, която изучава генетичните механизми на различната чувствителност на организмите към различни лекарствени средства. Различията в чувствителността към лекарствените средства зависи от вида на животните, породата, възрастта, живото тегло, температурата,сезона и др.

Генетичните фактори обуславят свръхчувствителността към определени лекарствени средства, усилена реакция, липсва на реакция, токсичен ефект и други.

Мутацията на гените, кодиращи метаболитните ензими лежи в основата на различията в реакцията на организмите. Именно това води до нарушаване на лекарствения метаболизъм като в зависимост от това на какъв етап от метаболизма е засегнат съответния ензим зависи и степента на реакцията.

В основата на различните реакции на животните и хората към лекарствените средства стои полиморфизма на ензимите, участващи в лекарствения метаболизъм, който се контролира генетично.

Мутациите на структурните гени променят каталитичната функция на ензима или понижават стабилността му. Мутациите на регулаторните гени изменят скоростта на синтезата на ензима без да се променя той самият.

Фармакогенетиката изучава функцията на нормалните и мутантните ензими участващи в лекарствения метаболизъм и настъпилите патологични състояния в следствие на това както и разработването на методи за профилактика и лечение на тези състояния. Отклоненията в ензимите най-често се контролира полигенно. Среща се обаче и моногенен тип на регулация, при който се наблюдава най-често автозомно рецесивен тип на унаследяване.

Примери:

  1. Недостиг на ензима глюкозо-6-фосфатдехидрогеназа (Г-6-ФДГ). Гените, които кодират този ензим са локализирани в Х хромозомата. При хомозиготни жени (хх) и хемизиготни мъже(ху) недостигът на този ензим ги прави чувствителни при приемане на определени лекарствени средства (сулфонамиди, хинин,при консумирането на бакла и др.)
  2. Мутация в гена, кодиращ синтезата на холинестеразата води до понижаване на активността й, което предизвиква продължително спиране на дишането при пациенти третирани с дитилин.Синтезата на псевдохолинестеразата (мутантна форма) се унаследява автозомно рецесивно моногенно. Фенотипно се проявява само при хомозиготните при рецесивен алел индивиди.
  3. Злокачествена хипертермия – унаследява се автозомно доминантно и представлява рязко повишаване на температурата на пациенти подложени на инхалационни анестетици и някой мускулни релаксанти. Температурата се повишава до 44 градуса съпроводено със ускорено дишане, ацидоза и обикновено завършва летално.
  4. При хомозиготни по мутантния алел пациенти страдащи от глаукома при използването на глюкокортикоиди като очни капки предизвикват силно повишаване на интраочното налягане.
  5. Хемолитична анемия се развива при хора с дефицит на глутатионредуктазата под въздействието на аналгетици, сулфонамиди, антибиотици (левомицетин и др.) Дефицита на този ензим се унаследява автозомно рецесивно.
  6. Акаталазия - детерминира се от рецесивен автозомен ген и представлява пълна липса на ензима каталаза. Фенотипно се появяват инфекции и некротични процеси в устната кухина. Акаталазията води ди чувствителност на хората към етиловия алкохол, който води до ослепяване и тежки отравяния.
  7. Наследствена чувствителност към салицилати (аспирин). Унаследява се полигенно.
  8.  Наследствените болести, свързани с нарушение в обмяната на веществата също променят реакцията на организмите към различните лекарствени средства.