XIII. НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ
Определение - Това са болести, които се причиняват от промени в наследствените структури (генни, хромозомни или геномни мутации), чиято фенотипна изява зависи в различна степен от факторите на обкръжаващата средата. В зависимост от ролята на наследствените и средовите фактори болестите се делят на следните групи:
Същински наследствени болести - ролята на генетичните фактори в етиологията е решаваща. Те се причиняват от генни или хромозомни мутации. Ролята на условията на средата е незначителна.
- Наследствени болести - причиняват се от промени в наследствените структури (генни или хромозомни мутации), но за тяхното проявление са необходими специфични условия на средата.
- Наследствено средови болести - водещ етиологичен фактор при тези болести са условията на средата, но фенотипното проявление на болестта зависи от генетично детерминирана предразположеност на организма.
- Средови болести – за фенотипната изява на тази група болести са отговорни основно факторите на средата(травми,изгаряния, измръзвания). При тях наследствеността няма значение като етиологичен фактор.
Класификация на наследствените болести
Генетична класификация
- Хромозомни наследствени болести – причиняват се от бройни или структурни мутации в автозомите или половите хромозоми.
- Генни наследствени болести - дължат се на генни (точкови) мутации и в зависимост от броя на засегнатите гени се делят на:
- моногенни (монофакторни) - причиняват се от мутация в един ген и се унаследяват по законите на Мендел
- полигенни (мултифакторни) - мутациите в по-голям брой гени предизвикват тези заболявания. Това са заболявания с наследствено предразположение и за тяхната фенотипна изява влияние оказват и средовите фактори.
Според типа на унаследяване моногенните болести се делят на:
- Автозомно-доминантни наследствени болести - обуславят се от доминантен ген локализиран в автозомите. Болните животни са с хетерозиготен генотип (Аа). Хомозиготи по доминантния патологичен ген почти не се срещат. Възможно е да се получат болни потомци от здрави родители или да се получат здрави потомци от болни родители. Това може да се обясни със слаба експресивност на патологичния ген, ниска пенетрантност на гена или поява на нова мутация.
- Експресивност на гена - степента и силата на фенотипното проявление на гена. То може да бъде силно, средно или слабо.
- Пенетрантност на гена - това е честотата на проявление на гена. Определя се от процентното съотношение между организмите, които го носят и тези, при които той е фенотипно изявен.
- Автозомно-рецесивни наследствени болести - причиняват се от рецесивен патологичен ген локализиран в автозомите и фенотипно се проявява само в хомозиготно състояние и с еднаква честото при мъжките и женските организми. Протичат тежко и се разпространяват фамилно и най-често са резултат от родствено съешаване.
- Автозомно-интермедиерни наследствени болести - причиняват се от интермедиерни патологични гени. В хетерозиготно състояние действието на гените е непълно, а при хомозиготно състояние в максимална степен се проявява фенотипно болестта.
- Автозомно-кодоминантни наследствени болести – унаследяването им става както при автозомно интермедиерните болести.
- Свързани с пола наследствени болести - обуславят се от патологични гени, локализирани в половите хромозоми. Те могат да бъдат доминантни, рецесивни и да са разположени в Х или в У хромозомата. По-често се срещат рецесивни наследствени болести свързани с Х хромозомата. Те се предават от майките на синовете (диагеничен тип на унаследяване). Бащите предават болестта само на дъщерите.
Диагностика и профилактика на наследствените болести
- Диагностика на наследствените болести:
- Откриване описване и регистриране на наследствените болести
- Доказване на тяхната генетична обусловеност
Методи за диагностика:
- Генелогичен метод – основен метод, който се състои в анализ на родословието с цел установяване начина на унаследяването на заболяването.
- Цитогенетичен метод - използва се за установяване броя и структурата на хромозомите.
- Биохимичен метод - чрез него се диагностицират наследствени болести на обмяната на веществата.
- Имуногенетичен метод - чрез него се откриват различни имунодефицитни състояния.
- Методи на профилактика на наследствените болести:
Предотвратяване на инбридинга (родственото съешаване) при различните популации животни е в основата на профилактиката на наследствените болести и аномалии.
- Селекционни методи
- Биохимични методи
- Цитогенетичен анализ
- Имунологични методи
Наследствена резистентност и наследствено предразположение към болести
- Наследствена резистенстност- генетично обусловената невъзприемчивост на животните към въздействието на различни фактори на средата, които водят до появата на заболявания. Резистенстността може да бъде към физични, химични, биологични и други агенти. Тя може да бъде видова, породна, популационна, индивидуална.
- Наследствена възприемчивост към болести- представлява чувствителността на организма към въздействието на факторите ( физични, химични и биологични), които могат да предизвикат заболявания. Тази възприемчивост може да бъде видова, породна, популационна или индивидуална.
- Предразположението на даден организъм към различни заболявания зависи от неговия генотип и от условията на средата. Тази възприемчивост може да бъде видова, породна, популационна или индивидуална. Предразположението на даден организъм към различни заболявания зависи от неговия генотип и от условията на средата.
Въпроси за самоподготовка:
Наследствените болести се предизвикват от:
