6. ОПРЕДЕЛЯНЕ НА ПОЛА И ПОЛОВО СВЪРЗАНА НАСЛЕДСТВЕНОСТ
Определяне на пола
По-голямата част от организмите на нашата планета се размножават по полов път. Този начин на размножаване е свързан с образуването на полови клетки строго специфични за двата пола. Организмите, образуващи различни полови клетки се различават по редица външни белези, които бихме могли да определим като алтернативни. Ако се вгледаме в популацията на който и да е организмов вид бихме забелязали, че броят на мъжките и женските екземпляри е приблизително еднакъв. В своите опити Грегор Мендел описал това явление, както при всички други алтернативни белези – единият пол е хетерогаметен и образува генетично различни гамети, а другият е хомогаметен и образува генетично еднакви полови клетки. Доказателства за това предположение било установено едва след откриването на различията в хромозомният набор на мъжките и женските индивиди. При първоначалните хромозомни анализи за моделен организъм били използвани инсекти от род дървеница. Характерно за техният хромозомен набор е, че при женските индивиди всички хромозоми имат свой хомолог, а при мъжките една от хромозомите остава без хомолог. При разглеждането на гаметите на двата пола било установено, че зрелите яйцеклетки на дървениците имат константен брой хромозоми, а при сперматозидите имало вариране. Приблизително 50% от тях притежавали същият брой хромозоми, както при яйцеклетките, а останалите 50% съдържали една хромозома по-малко. Хромозомата която оставала без хомолог била наречена полова и е прието да се бележи с Х. Така мъжките индивиди при дървениците притежават пълен набор автозоми и ХО полови хромозоми, като половата Х хромозома идва от яйцеклетката. При женските индивиди наблюдаваме наличие на две Х хромозоми (ХХ) като една идва от сперматозоида, а другата от яйцеклетката. При почти всички видове на земята полът се детерминира от половите хромозоми в генома на организма. При дрозофилата, а и при всички бозайниците наблюдаваме малки различия в сравнение с описания при дървениците механизъм. При бозайниците съществуват два типа полови хромозоми. Половата хромозома определяща женски пол се бележи с Х, а мъжкият пол се определя от наличието на половата хромозома Y. Яйцеклетките винаги притежават хаплоиден набор автозоми и една Х хромозома. Половината от зрелите сперматозоиди са носители на Х хромозома, а останалата половина носят Y хромозома. Така в зависимост от това какъв сперматозоид е участвал в сформирането на зиготата могат да съществуват два генотипа: ХХ – детерминиращ женски пол и XY – детерминиращ мъжки пол. Както се вижда от описаният до тук механизъм хомогаметен е женският пол, а хетерогаметен е мъжкият. При птиците, пеперудите и влечугите наблюдаваме точно обратното – хомогаметен е мъжкият пол, а хетерогаметен е женският. При пчелите и листните въшки не се наблюдават полови хромозоми. При образуването на женските полови клетки диплоидният хромозомен набор (2n = 32) в резултат на мейозата се редуцира до хаплоиден (n = 16). Характерно за тези биологични видове е, че мъжките екземпляри са с хаплоиден брой хромозоми (n = 16), като сперматогенезата протича с митоза. При оплождането на яйцеклетката се получава диплоидна зигота (2n = 32) от която се развива пчела майка или работничка. От неоплодена яйцеклетка се развива хаплоиден мъжки организъм (търтей) с хромозомен набор n = 16. Характерно за пчелите майки е, че по специални механизми те контролират какво количество от яйцеклетките ще бъдат оплодени и каква част ще останат неоплодени, т.е. така те контролират броят на пчелите работнички и търтеите в пчелното семейство.
Унаследяване на признаци, свързани с пола
Половите хромозоми (X и Y) са изградени от един хомоложен и един хетероложен участък. В хомоложният участък на двете хромозоми се разполагат гени отговорни за различни структурни белтъчини като в двете хромозоми се разполага по един алел от всеки такъв ген. Установено е, че по дължината на хетероложният участък се разполагат, както полово детерминиращи гени, така и гени които нямат отношение към пола на индивида. В хетероложните участъци на хромозомите никога не настъпва рекомбинация (кросинговър), тъй като в тях не се разполагат алелите на един ген. Изхождайки от това можем да твърдим, че гените разположени в хетероложните участъци на половите хромозоми се намират само по веднъж в даденият геном. Това явление се означава като хемизиготно състояние на гена. Всички гени нямащи отношение към пола, разположени в тези участъци, се наричат свързани с пола и се унаследяват заедно с него без да се подчиняват на законите установени от Мендел. При повечето организми Y хромозомата е сравнително малка и в нея не са разположени много такива гени. В X хромозомата обаче, са намерени редица свързани с пола гени, отговарящи за различни фенотипни белези. Най-сериозен медицински проблем представляват малкото половосвързани гени в хетероложната част на Y хромозомата. Макар и малко, в този участък се разполагат редица летални гени за организма, като поради хемизиготното им състояние, почти винаги те са експресирани. При човека такива гени са отговорни за цветната слепота, хемофилията, някои ензимопатии и др.
Въпроси за самоподготовка!
Начините за генетична рекомбинация при прокариотите са:
- Парасексуални и сексуални
- Трансдукция, Трансформация и Конюгация
- Транскрипция и Транслация
- Полови и Безполови
Половите хромозоми при дрозофилата се отбелязват с:
- Х и У
- W и Z
- Z и О
- Х1 и Х2
- Не се наблюдават полови хромозоми
Половите хромозоми при влечугите се отбелязват с:
- Х и У
- W и Z
- Z и О
- Х1 и Х2
- Не се наблюдават полови хромозоми
При пчелите и листните въшки половите хромозоми се отбелязва с:
- Х и У
- W и Z
- Z и О
- Х1 и Х2
- Не се наблюдават полови хромозоми
