7. МУТАЦИОННА ИЗМЕНЧИВОСТ

Според Hugo de Vries мутационната изменчивост на организмите се дължи на промени в техните наследствени структури възникнали под въздействието на различни фактори. Процесът на възникване на мутациите се означава като мутагенеза, а носителят на определена мутация се нарича мутант. По същество мутациите представляват промени в структурата на хромозомите или гените, при които се променя фенотипния облик на организма. Според горе посоченият автор мутациите се характеризират със следните особености:

• Те са качествени изменения в наследственият апарат на клетката.
• Възникват внезапно, без всякакви преходи.
• Възможно е едни и същи мутации да възникнат повторно.
• Получените нови форми са константни.
• Протичат в различни посоки.

Мутациите настъпващи в гените се явяват източник на нови алели, като от една страна служат като материал за естественият отбор, а от друга водят до увеличаване на биоразнообразието.

В зависимост от начинът на възникване, мутациите биват:

• Спонтанни мутации – настъпват в резултат на случайни събития, без да е възможно това да бъде предсказано. Характерно за почти всички гени е тяхната мутабилност. Настъпването на мутации не дава адаптивно предимство на клетката или организма в който са възникнали. Под въздействието на естественият отбор изгодните (даващи предимство) мутации се предават в поколението, а носителите на вредни мутации рядко достигат до даване на поколение. Различните участъци по дължината на гена се характеризират с различна мутабилност. Съществуват характерни едно или двунуклеотидни последователности по дължината на даден ген при които мутациите се срещат значително повече в сравнение с други участъци от същият ген. Такива високомутабилни сайтове на гена се означават като горещи точки.
• Индуцирани мутации – възникват под въздействието на определени фактори на околната среда. Някои от факторите на индуцираният мутагенез са рентгеновите лъчи, УВЧ, радиационен разпад и др.

В зависимост от вида на засегнатите клетки, мутациите биват:

• Соматични – възникват в соматичните клетки на организма, поради което не се предават в поколението му. Тъй като органите в многоклетъчните организми са изградени от огромни количества еднакво специализирани клетки мутациите в една или няколко клетки рядко предизвикват разстройства във функциите на организма. При възникването на мутации в описаните по-горе половосвързани гени е възможно даден ген намиращ се в хемизиготно състояние да се превърне в летален. Мутациите в соматичните клетки могат да бъдат много опасни при засягане на гените отговорни за пролиферативните процеси. Така голяма част от туморните клетки се отличават с неконтролируемо нарастване и непрестанен стремеж към делене.
• Герминативни – засягат се незрелите и зрели полови клетки. Поради това, че се предават в поколението този тип мутации представляват голям проблем в биологичният свят. В повечето случаи възникват два вида герминативни мутации – доминантни и рецесивни. Доминантните се проявяват при всеки организъм заченат от увредена гамета, докато рецесивните само когато се окажат в хомозиготно състояние, поради което при повечето организми те остават прикрити при хетерозиготите.

В зависимост от фенотипният белег който засягат мутациите биват:

• Морфологични мутации – характеризират се с промяна в строежа на клетките, тъканите и органите. При животните такива мутации причиняват липса или намаляване дължината на краката, липса на окосменост и др.
• Физиологични мутации – характеризират се с изменение във физиологичните функции на организма. Такива мутации засягат гените отговорни за топлинношоковите и протеините синтезиращи се при нискотемпературен стрес при растенията и животните, резистентността към антибиотици при бактериите и др.
• Биохимични мутации – характеризират се с промяна в синтезата на някои химични вещества в клетката. Този тип мутации водят до промяна в обмяната на веществата в клетката. Пример за такава мутация можем да дадем с инсулин зависимият диабет. Клетките на задстомашната жлеза на болните от това заболяване не произвеждат достатъчно количество от белтъкът инсулин. 

В зависимост от преживяемостта на организма, мутациите биват:

• Летални мутации – предизвикват смъртта на организма, в който се откриват. Голяма част от леталните мутации са рецесивни и стоят прикрити при хетерозиготните организми. Когато летална мутация е в хомозиготно състояние (макар и рецесивна) настъпва смърт на организма.
• Сублетални – предизвикват тежки смущения в развитието на организма. В повечето случаи носителите на такива мутации се раждат, но не доживяват до настъпване на полова зрелост.
• Субвитални – предизвикват смущения в организма, поради което той не е конкурентно способен към условията на околната среда.

Мутациите не бива да бъдат разглеждани като вредни или полезни, защото влиянието, което те оказват върху организма зависи от околната среда. Така при едни условия на средата определена мутация може да бъде полезна, а при други да се окаже вредна. Според измененията, които мутациите предизвикват върху наследствените структури мутацииете биват:

• Геномни мутации
• Хромозомни аберации
• Генни мутации
• Цитоплазмени мутации

 

Геномни мутации

Полиплоидия

Както споменахме по-горе броят на хромозомите е строго индивидуален за всеки отделен вид. Под въздействието на различни лъчения, химични вещества, ядрени изотопи и др. обозначавани общо като мутагенни фактори по време на гаметогенезата се получават гамети с отклонения в хромозомният набор. В клетката има голям брой механизми (на които ще се спрем по-късно), които наблюдават за подобни отклонения, но понякога се случва подобна гамета да оцелее и да участва в създаването на зигота. Когато хромозомният набор е увеличен с цял хаплоиден хромозомен набор или няколко хаплоидни набора явлението се нарича Полиплоидия. Обикновено полиплоидията е в следствие на увредени механизми на мейозата, при което се наблюдава удвояване на генетичният материал, който в последствие не се разделя в две дъщерни клетки. В повечето случаи невъзможността за разделянето на генетичният материал се дължи на блокирането на нишките на делителното вретено, вследствие на което хромозомите остават удвоени. Така вместо хаплоидни гамети се образуват гамети с диплоиден хромозомен набор. Поради невъзможността за съществуване полиплоидията е явление, което почти не се среща при представителите на царство Animalia. При растенията обаче полиплоидията е в пъти по-разпространена. Полиплоидните растения се отличават с многократно по-висока продуктивност, поради което този биологичен феномен е използван при създаването на много хибридни сортове растения. Когато нормална гамета (с 1n) бъде оплодена с гамета с диплоиден хромозомен набор (2n), полученият индивид се нарича триплоид (3n). Ако се оплодят диплоидни гамети се получава тетраплоид (4n) и т.н. В зависимост от това дали се засягат клетките на един вид или на два вида организми полиплоидията се разделя на:

Автополиплоидия – увеличение на хаплоидният брой хромозоми от един и същ вид. Пример за естествени автотетраплоиди са кафето, фъстъците, картофите и др.

Алополиплоидия – увеличаване броя на хромозомните набори, произхождащи от два различни вида. Алополиплоиди се получават при кръстосването на автополиплоиди от различен вид.

Анеуплоидия

Когато изменението в хромозомният набор е за сметка на една или няколко хромозоми явлението се нарича анеуплоидия. Анеуплоидни гамети се получават при грешки при първото или второто делене на мейозата, при които не настъпва равно разделяне на хромозомите в двете дъщерни клетки. Така в една дъщерна клетка може да останат две хомоложни хромозоми от майчиният геном, а в другата дъщерна клетка нито една. Когато гамета, в която липсва една хромозома (n-1) се оплоди с нормална гемета, се получава индивид с генотип 2n-1 и явлението се нарича монозомия. Когато гамета с излишък от една хромозома (n+1) се оплоди с нормална гамета, се получава индивид с генотип 2n+1 и явлението се нарича тризомия и т.н. За разлика от полиплоидията, анеуплоидията се среща както при животните така и при човека, като голяма част от наследствените заболявания се дължат именно на такива отклонения. Част от тези заболявания при животните ще бъдат разгледани в следващите раздели.

Хромозомни аберации

Хромозомните аберации са трайни промени в структурата на хромозомите и се разделят на две групи:

1. Вътрехромозомни – Делеция, Дупликация, Инверсия
2. Междухромозомни - Транслокация

Делеция

Делецията представлява загуба на вътрешен участък от хромозомата, в следствие от спонатанен разпад на част от хромозомата и последващото и съединяване (без изпадналата част). Разновидност на делецията е т.нар. терминална (крайна) делеция, при която изпадналата част от хромозомата е крайна – теломерен участък. Явлението се нарича Дефишънс. Много рядко може да се наблюдава двоен дефишънс при който отпадат два терминални участъка от хромозомата (в двата и края), след което останалите лепкави крайща на хромозомата се съединяват и се получава структура с пръстенообразна форма. При човека е наблюдавано такова явление при 21ва хромозома, познато като Ринг 21 синдром, характеризиращ се с антимонголоизъм. При този тип аберации клетката загубва функциите, които са били кодирани от гените разположени в изпадналата част от хромозомата. В повечето случаи, както при хората така и при животните това явление е пагубно за клетката.

Дупликация

Дупликацията представлява удвояване на определен участък от хромозомата. Обикновено се дължи на удвояване на хромозомен фрагмент по време на репликацията и в резултат на неравномерен кросинговър. Наследствените отклонения при това явление са свързани с нарушение в генният баланс, поради увеличеният брой локуси. При удвояването на големи участъци са наблюдавани отклонения в плодовитостта и преживяемостта на организма.

Инверсия

Инверсията представлява завъртането на участък от хромозомата на 180°, при което нуклеотидната последователност се подрежда в обратен ред. Обикновено това явление се получава вследствие на двоен разрив на едното рамо на хромозомата последвано от завъртане на полученият сегмент. Въпреки, че при тази аберация няма загуба на наследствен материал в повечето случаи тя е летална. При нея се променя рамката на четене на нуклеотидните последователности, вследствие на което се синтезират несвойствени за клетката полипептидни вериги. Инверсията бива два вида:

• Парацентрична – завърта се едното рамо на хромозомата, без да се засяга центромера.
• Перицентрични – засягат се двете рамена на хромозомата с прилежащият центромер.

Транслокация

Освен вътре в хромозомата понякога настъпват и междухромозомни аберации. Транслокацията представлява размяна на определени участъци между две нехомоложни хромозоми. В следствие на това явление се наблюдава прегрупиране на генетичният материал. Така разположението на даден ген е променено, което блокира неговата експресия. Транслокациите биват прости и сложни. При простите участък от една хромозома се прехвърля на друга нехомоложна с първата. При сложните транслокации се наблюдава размяна на участъци между две нехомоложни хромозоми като всяка се явява и донор и акцептор на генетичен материал.

Въпроси за самоподготовка!

В зависимост от начинът на възникване, мутациите биват:

1. Соматични и герминативни
2. Спонтанни и индуцирани
3. Морфологични, Физиологични и Биохимични
4. Летални, Сублетални и Субвитални

Хромозомните аберации се делят на:

1. Вътрехромозомни и Междухромозомни
2. Дупликации и инверсии
3. Делеции и Транслокации